Por Pesach Benson • 14 de setembro de 2026
Jerusalem, 14 de setembro de 2026 (TPS-IL) — Cientistas israelenses, palestinos e americanos trabalhando juntos identificaram um gene essencial para a audição normal em humanos e camundongos, revelando um mecanismo até então desconhecido pelo qual um defeito genético pode danificar o ouvido interno.
A descoberta pode melhorar o diagnóstico da perda auditiva hereditária, dando aos médicos mais um gene para examinar em pacientes cuja condição não tem causa conhecida. Ela também revela um papel anteriormente negligenciado das células de suporte na manutenção da estrutura do ouvido interno, potencialmente ajudando os pesquisadores a identificar novos alvos para tratamentos futuros.

Tel Aviv University em 15 de março de 2021. Foto por Eitan Elhadez-Barak/TPS-IL

Mais de 1,5 bilhão de pessoas em todo o mundo vivem com algum grau de perda auditiva, incluindo 430 milhões com perda auditiva incapacitante, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. Fatores genéticos respondem por uma parcela substancial da perda auditiva que começa na infância.
“Este trabalho demonstrou que parcerias globais podem impulsionar avanços científicos significativos, ajudando a abrir caminho para futuras terapias e intervenções genéticas”, disse Karen B. Avraham, Reitora da Gray Faculty of Medical and Health Sciences da Tel Aviv University e uma das autoras sêniores do estudo. Ela liderou a pesquisa juntamente com Moien Kanaan da Bethlehem University e Mary-Claire King da University of Washington.
O estudo descobriu que um gene chamado FMN1 ajuda a manter a estrutura microscópica da cóclea, a parte do ouvido interno que converte o som em sinais enviados ao cérebro. Até agora, o FMN1 não havia sido associado a nenhuma doença humana.
A descoberta começou com uma família palestina extensa na qual várias crianças nasceram com perda auditiva moderada em ambas as orelhas e cabelos claros. Testes genéticos mostraram que as crianças afetadas herdaram duas cópias de uma variante rara do FMN1 que impede o corpo de produzir uma forma funcional da formina-1, a proteína produzida pelo gene.
Para entender como a alteração genética causou a perda auditiva, os pesquisadores estudaram camundongos que não possuíam formina-1 funcional. Os camundongos desenvolveram perda auditiva semelhante à observada na família.
Os pesquisadores então examinaram os ouvidos internos dos camundongos sob um microscópio. Eles descobriram que dois tipos de células de suporte no órgão de Corti, a parte da cóclea que detecta o som, haviam perdido sua estrutura normal.

Como o Gene Danifica a Audição

Essas células normalmente contêm fibras microscópicas rigidamente organizadas que fornecem suporte estrutural e ajudam a cóclea a responder precisamente ao som. Sem formina-1 funcional, essas estruturas se desorganizaram. Os camundongos também apresentaram atividade reduzida no nervo auditivo, que transporta informações sonoras do ouvido interno para o cérebro, bem como menos fibras nervosas.
As descobertas mostram que a audição normal depende de mais do que apenas as células e nervos que detectam o som. As células de suporte também devem manter uma estrutura altamente organizada para que a cóclea funcione corretamente.
O estudo também pode ajudar a explicar por que alguns membros da família tinham cabelos mais claros. A formina-1 está envolvida no transporte de melanossomos, estruturas dentro das células que contêm o pigmento responsável pela cor do cabelo e da pele. Os pesquisadores sugerem que o mesmo defeito genético pode, portanto, afetar a audição e a pigmentação através de processos biológicos separados.
A descoberta adiciona o FMN1 aos mais de 200 genes conhecidos por serem importantes para a audição normal.
O estudo foi publicado na revista revisada por pares Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).