Por TPS-IL • 9 de junho de 2026
Jerusalém, 9 de junho de 2026 (TPS-IL) — Um bebê de oito meses em Israel tornou-se o primeiro paciente no mundo a receber uma terapia gênica experimental que, segundo os pesquisadores, pode abrir novas vias para o tratamento de formas graves e anteriormente intratáveis de epilepsia genética. O procedimento representa um passo inicial no campo mais amplo da medicina de precisão para distúrbios neurológicos hereditários raros.
A terapia foi administrada no Hospital Infantil Schneider em Petah Tikva, sob um quadro de uso compassivo altamente experimental, o que significa que foi fornecida fora de um ensaio clínico formal devido à gravidade da condição da criança e após extensas aprovações regulatórias, disseram os pesquisadores.
O tratamento utiliza uma injeção para entregar uma cópia saudável do gene WWOX diretamente nos neurônios do cérebro, com o objetivo de restaurar uma função essencial para o desenvolvimento neurológico normal. O gene WWOX fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento cerebral saudável e na função neurológica. Quando mutações interrompem o gene, o resultado pode incluir epilepsia de início precoce grave e comprometimento do desenvolvimento profundo, incluindo a síndrome WOREE (encefalopatia epiléptica relacionada ao WWOX), um distúrbio do neurodesenvolvimento raro e grave.
O bebê parecia saudável ao nascer, mas começou a apresentar convulsões epilépticas graves aos seis meses de idade. Testes genéticos posteriormente identificaram uma rara mutação herdada no gene WWOX, confirmando a síndrome WOREE.
O distúrbio é caracterizado por epilepsia de início precoce, que geralmente é resistente a medicamentos, comprometimento do desenvolvimento profundo e alto risco de morte prematura.
Do Laboratório ao Paciente
O Professor Rami Aqeilan, da Universidade Hebraica de Jerusalém, que liderou a pesquisa, disse ao The Press Service of Israel que um pedido oficial à Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para um medicamento baseado na abordagem será submetido em dois meses.
“Estamos muito orgulhosos. Listamos esta patente depois de provarmos seu conceito em camundongos. O tratamento para o bebê foi possível como um tratamento de uso compassivo, graças à minha colega Dra. Naama Orenstein”, disse Aqeilan. “O bebê é o primeiro humano a receber este tratamento. O processo da FDA incluirá fases de ensaios clínicos e esperamos que, em dois ou três anos, se tudo correr conforme o planejado, haverá um medicamento.”
O trabalho é baseado em mais de uma década de pesquisa liderada por Aqeilan no Centro Lautenberg de Imunologia e Pesquisa do Câncer da Faculdade de Medicina da Universidade Hebraica, reunindo cientistas, clínicos e parceiros de biotecnologia em Israel e nos Estados Unidos.
Originalmente estudada por seu papel na biologia do câncer, a pesquisa de Aqeilan identificou posteriormente o WWOX como essencial para o desenvolvimento cerebral normal e a função neurológica. Essa mudança de foco ajudou a estabelecer a base para a exploração de estratégias de substituição gênica em distúrbios graves do neurodesenvolvimento.
Modelos de camundongos sem expressão de WWOX no cérebro mostraram graves anormalidades neurológicas, incluindo atraso no desenvolvimento, epilepsia, mielinização defeituosa — um processo em que o revestimento protetor ao redor das células nervosas não se forma corretamente, interrompendo a transmissão de sinais no sistema nervoso — e até morte prematura. Essas descobertas espelharam de perto os sintomas observados em crianças com síndrome WOREE.
As descobertas ajudaram a estabelecer a base científica para uma estratégia de substituição gênica destinada a restaurar a função do WWOX no cérebro.
Em estudos pré-clínicos, uma única administração da terapia restaurou a expressão de WWOX e melhorou convulsões, déficits neurológicos, anormalidades de crescimento e sobrevivência em modelos animais, disse Aqeilan.
Um mês após o tratamento, a Universidade Hebraica informou que a criança permaneceu clinicamente estável durante o acompanhamento inicial e recebeu alta hospitalar. Nenhuma recorrência das convulsões graves observadas anteriormente no bebê foi relatada durante esse período.
Os pesquisadores enfatizaram que será necessário um acompanhamento de longo prazo para avaliar tanto a segurança quanto a eficácia.
“Isso dá esperança a muitos pacientes que não apenas têm esta síndrome, mas também outros problemas de neurodesenvolvimento. A terapia gênica pode ser a resposta para muitas dessas doenças. Devemos continuar trabalhando para promovê-la”, disse Aqeilan ao TPS-IL.
